JAMA 患者挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自英国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 芝加哥大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则像是的发生率，我们一起来看一看。

该病人是一位 25 岁的男同性恋，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机制障碍、射精障碍等自闭症低下的一系列诊疗病症。既往有多动症病史，过量反面安非他命/安非他命。近期无生育计划，但对未来生育能力非常重视。

身型检查：腰围 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在卵巢，无女性化，病人之前部卵巢萎缩，每个极少 4 ML（情况下半径有约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据病史及身型检查结果，研究中心检查如下：

那么，解决办法来了，作为一名医生，你会如何分析上述病情？

A: 病人疑为高促性腺激伦自闭症与日俱增症（恶性肿瘤卵巢机制心肌梗塞），即可有利于自为线粒体核型分析。

B: 病人疑为低促性腺激伦自闭症与日俱增症（继发性卵巢机制心肌梗塞），即可有利于自为头颅核磁共振检查。

C: 病人激伦水准情况下，应慎重考虑短暂性胚胎缺乏或许。

D: 病人现在予以外源性荷尔蒙病患。

正确解法是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激伦

两种促性腺激伦——卵泡刺激伦（FSH）和**生成伦（LH）是包含α亚基和β亚基的间质，并因此决定其各自的分子生物学特性。在男同性恋毒伦，FSH 可刺激卵巢支持细胞内，从而支持精原细胞内开展减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激卵巢骨骼肌内肠道荷尔蒙。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 水准消退往往得出结论胚胎生成缩减, 但即可注意，血清 FSH 水准情况下并不等同于胚胎生成情况下。说明来说，当审计男同性恋胚胎缺乏时，FSH 水准以及卵巢半径可常用检验短暂性无精症（FSH 及卵巢大小不一情况下）和非短暂性无精症（FSH 消退，卵巢小）。有所不同研究中心，成年人男同性恋的 FSH 情况下值范围亦有所不同，本发生率为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 的公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 的公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡莱尔所医院）。一些组织甚至推成了更为说明的情况下值范围，提成男同性恋情况下的 FSH 水准时限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 肠道有昼夜节律性变化，所以在 FSH 水准情况下的之前提下，反复量度、确认结果没有确实。1992 年，世界卫生组织推荐酶及第免疫技奥义作为量度 FSH 水准的金标准规范。

发生率分析

虽然该例病人 FSH 水准情况下，但其促性腺激伦水准消退、之前部卵巢萎缩以及胚胎完全缺乏，提必恶性肿瘤卵巢机制心肌梗塞或许。无精症有约占总体的 1%，15% 的无精症病人诊断有等位基因异常，常见的有 Y 线粒体微缺失和线粒体核型异常。慎重考虑该例病人最或许的诊断是 Klinefelter 遗传性，应开展线粒体核型分析。

Klinefelter 遗传性的发病率有约为 1/500-1/600，病症体征不典型, 病人常在审计生育能力时被诊断成，极少 10% 在青春期之前被明成院断。一般而言 Klinefelter 遗传性病人的 FSH 水准高于 30 mIU/mL，荷尔蒙水准低于 300 ng/dL，但即可要注意的是，FSH 水准轻度消退甚至荷尔蒙水准情况下并只能排除 Klinefelter 遗传性的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 遗传性病人消失无精症，但通过摄影术切出卵巢取精技奥义，超过 2/3 的病人可有效获取胚胎，继而通过胚胎胞浆内单胚胎注射开展体外受精，且不会缩减性线粒体异常遗传给后代的风险。对于摄影术切出卵巢取精奥义的时机，一些研究成果视为，Klinefelter 遗传性病状日益重大突破，一旦胚胎开始构成，应尽力自为摄影术切出卵巢取精奥义，然而对此观点业内尚未实现共识。

与譬如说阐述的恶性肿瘤卵巢机制心肌梗塞有所不同，继发性卵巢机制心肌梗塞的促性腺激伦水准偏低或低于情况下，荷尔蒙水准同样较少，即低促性腺激伦自闭症与日俱增症。其致病包括影响血清伦、垂体机制的各种因伦、有先天性（如 Kallmann 遗传性、空蝶鞍遗传性、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳伦瘤、脑干放疗史）。

外源性给予荷尔蒙将引发血清伦和垂体的负反馈调节，提高 FSH 和 LH 水准。但这种化学疗法同样会抑制内源性荷尔蒙产生，影响胚胎生成。

短暂性无胚胎症的致病包括卵巢或睾丸外伤、脊柱或腹膜手奥义史、生殖道细菌感染疤痕、射精管梗阻、先天性之前部输精管缺如（CFTR 突变）、之前部输精管结扎等等。但短暂性无胚胎症病人的 FSH 水准和卵巢大小不一均是情况下的。

病人病症

随后，通过等位基因检测，该例病人成院患 Klinefelter 遗传性，核型异常为 47,XXY。在咨询等位基因助理后，病人自为摄影术切出卵巢取精奥义，后胚胎尝试取成并冻存。在接下来几年中的，病人日益都将性腺机制与日俱增的多种病症，如荷尔蒙水准提高，随后接受荷尔蒙替代病患。

诊疗启必

最后，Brannigan 芝加哥大学重申，若男同性恋病人 FSH 水准增高，荷尔蒙水准情况下或偏低，应慎重考虑必恶性肿瘤卵巢机制心肌梗塞或许。商业研究中心的 FSH 参考值范围一般而言比通用情况下值时限更高以检验胚胎发生是不是受损。若男同性恋病人共存 FSH 水准增高、之前部卵巢萎缩、胚胎绝对缺乏等病症体征，应慎重考虑 Klinefelter 遗传性的或许，并开展线粒体核型分析。虽然 Klinefelter 遗传性的病症和体征（FSH 水准增高）在青春期后便日益显现，但基本上病人方才审计生育能力时才被诊断成。

拍照信源位址

编辑： 张永安