脊髓皮质畸形的体细胞突变

尽管大家愈加意识到细胞分裂等位基因组在遗传基因组中所的作用，但是目前早已子系统分析报告细胞分裂等位基因组在脑部发育不良性病症的发生率以及采用最佳的技术方法有来验证细胞分裂嵌合的研究工作。

英国波士顿儿童医院的学者进行了一项研究工作，认为类似物脱氧核糖核酸可合理检出脑部睾丸病症的细胞分裂等位基因组，文中所最近发表在 NEJM杂志 上。

应用于自定义的与脑部睾丸相关的已知候选基因组的扬声器，我们对158名脑部睾丸病症的白血球来源的DNA样本采用类似物高覆盖面积的序列(深达, ≥200×)。脑部睾丸都有双大脑皮层综合症（大脑皮层下带甲状腺肿，30名病症），伴；大脑部的多小脑部回（20名病症），脑部室旁结节性甲状腺肿（61名病症）以及；大脑部回。我们采用Sanger脱氧核糖核酸证明了候选等位基因组，对于不等手写深达的变异体，亚复制在此之后再行复制脱氧核糖核酸。

结果显示：在27名病症中所挖掘出了已证明的随机等位基因组；其中所8名病症是细胞分裂等位基因组，主要是在双大脑皮层综合症（其DCX和LIS1挖掘出等位基因组）、脑部室旁结节性甲状腺肿(FLNA)、；大脑部回(TUBB2B)的病症中所。

在验证的细胞分裂等位基因组中所，5个等位基因组是不能用传统文化的Sanger脱氧核糖核酸测出出来的，但可用亚复制和亚复制的DNA脱氧核糖核酸来验证。并且挖掘出在；大脑部回病症中所候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他驱动亚基基因组有潜在的随机等位基因组。

类似物脱氧核糖核酸可普遍认为验证脑部睾丸病症细胞分裂等位基因组的强力武器。除了正因如此胺基酸脱氧核糖核酸和正因如此DNA脱氧核糖核酸外，高覆盖脱氧核糖核酸扬声器是分析报告脑部精神性病症细胞分裂等位基因组的重要手段。

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编辑： chenjialong